Një zbulim historik nga shkencëtarët ka zbuluar një defekt të zakonshëm gjenetik që lidhet me autizmin, duke rritur shpresat për një gjenerarë të re trajtimesh. Ndërsa është kuptuar prej kohësh se autizmi shpesh trashëgohet në familje, mënyra e specifike se si ndryshimet e trashëguara në ADN çojnë në këtë gjendje, ka mbetur e paqartë.
Tani, studiuesit në Universitetin Kobe në Japoni kanë zbuluar se shumë nga mutacionet që shoqërojnë autizmin duket se prishin sistemin natyror të ‘mirëmbajtjes’ së trurit, procesin e brendshëm që pastron “mbeturinat” dhe “materialin e dëmtuar”, që lejon qelizat e trurit të funksionojnë siç duhet, shkruan Vox News.
Kur ky sistem pastrimi dështon, siç sugjeron studimi, në shumë raste të autizmit, “mbeturinat” fillojnë të grumbullohen brenda qelizave nervore, duke dëmtuar aftësinë e tyre për të dërguar dhe marrë sinjale.
Kjo ndarje mund të ndihmojë në shpjegimin e disa prej karakteristikave kryesore të autizmit, duke përfshirë vështirësitë me të nxënin, të folurin dhe ndërveprimin shoqëror.
Hulumtimi, i botuar në Cell Genomics, u përqendrua në identifikimin e asaj që bëjnë në të vërtetë variantet e ndryshme gjenetike me rrezik të lartë, brenda trurit.
Shkencëtarët e kanë ditur prej vitesh se disa mutacione gjenetike janë më të zakonshme tek njerëzit me autizëm, por deri më tani, nuk kishte një mënyrë të standardizuar për të studiuar efektet e këtyre mutacioneve në laborator.
Për ta zgjidhur këtë, ekipi i Kobe krijoi një bibliotekë prej 63 linjash qelizore të projektuara posaçërisht, grupe qelizash të rritura në laborator që janë gjenetikisht identike, duke u lejuar studiuesve të kryejnë eksperimente të qëndrueshme.
Çdo linjë mbante një nga mutacionet gjenetike që shoqërohen më fort me gjendjet e spektrit të autizmit (ASC). Këto qeliza u krijuan duke përdorur qeliza burimore embrionale të miut – të marra nga embrione të miut në fazat e hershme – të cilat kanë aftësinë unike për t’u zhvilluar në çdo lloj indi në trup, duke përfshirë qelizat e trurit. Nuk u përdorën embrione njerëzore.
Për të futur mutacionet, shkencëtarët përdorën CRISPR, një teknologji të redaktimit të gjeneve që lejon ndryshime të sakta në ADN. Kjo i mundësoi ekipit të modelonte në mënyrë efektive autizmin në laborator – duke krijuar atë që disa studiues e përshkruajnë si ‘autizëm në pjatë’.
Nga këto qeliza të modifikuara, ekipi ishte në gjendje të rriste lloje të ndryshme të indeve të trurit – dhe madje të gjeneronte minj të rritur me të njëjtat mutacione – duke u dhënë atyre një mundësi të mirë për të studiuar se si ndryshimet gjenetike ndikojnë si në strukturën ashtu edhe në sjelljen e trurit me kalimin e kohës. Ajo që gjetën ishte e habitshme. Në shumë nga mutacionet, doli një problem i zakonshëm: sistemi i asgjësimit të mbeturinave të trurit nuk po funksiononte siç duhet. Qelizat e trurit – veçanërisht neuronet, të cilat mbartin sinjale elektrike dhe kontrollojnë mendimin, emocionet dhe sjelljen – po luftonin për t’u çliruar nga komponentët e brendshëm me defekte.
Siç e thotë studimi, ‘mungesa e kontrollit të cilësisë së këtyre proteinave mund të jetë një faktor shkaktar i defekteve neuronale’.
Autorët vërejnë se kjo është ‘veçanërisht interesante pasi prodhimi lokal i proteinave është një tipar unik në neurone’.
Thënë thjesht, neuronet prodhojnë vazhdimisht komponentë të rinj për t’i ndihmuar ato të dërgojnë mesazhe, shkruan Vox News.
Por nëse nuk mund të pastrojnë pjesët e vjetra ose të thyera, sistemi bllokohet dhe fillon të mosfunksionojë – duke prishur potencialisht rrjetet e trurit që mbështesin komunikimin, të mësuarit dhe zhvillimin social.
Implikimet mund të shkojnë përtej autizmit.
Shumë nga të njëjtat mutacione gjenetike gjenden edhe tek njerëzit me sëmundje të tjera të shëndetit mendor, siç janë skizofrenia dhe çrregullimi bipolar.
Siç vërejnë autorët: ‘Interesante është se variantet gjenetike që studiuam përfshihen edhe në çrregullime të tjera neuropsikiatrike si skizofrenia dhe çrregullimi bipolar.
‘Pra, kjo bibliotekë mund të jetë e dobishme për të studiuar edhe gjendje të tjera.’
Studiuesit shpresojnë që duke kuptuar më mirë se çfarë bëjnë këto mutacione, shkencëtarët do të jenë në gjendje të identifikojnë ilacce të reja dhe përfundimisht, të zhvillojnë trajtime të përshtatura për profilin unik gjenetik të një personi.
Ndërsa çdo aplikim klinik është ende vite larg, zbulimi shënon një pikë kthese në kërkimin e autizmit – duke kaluar përtej thjesht zbulimit të gjeneve të rrezikut në zbulimin e zinxhirit biologjik të ngjarjeve që mund të shkaktojnë gjendjen në radhë të parë.
Kjo vjen pas rritjes së shpejtë të numri të të diagnostikuarve me autizëm – me një rritje prej 787 përqind të numrit të diagnozave në Mbretërinë e Bashkuar midis viteve 1998 dhe 2019 të raportuara në një studim të vitit 2021.
Muajin e kaluar të dhënat e NHS treguan se më shumë se 200,000 njerëz – trefishi i asaj në vitin 2021 – po presin për një vlerësim të autizmit në Angli.
Figura të famshme me ASC përfshijnë aktivisten mjedisore Greta Thunberg, 22 vjeç, dhe sipërmarrësin miliarder Elon Musk, 53 vjeç, themelues i Tesla dhe pronar i X (më parë Tëitter).
Meqenëse kjo gjendje prek njerëzit në shumë mënyra të ndryshme, disa individë autikë nuk e shohin atë si një sëmundje që kërkon një ‘kurë’.
Në vend të kësaj, ata e shohin atë si një ndryshim -që duhet të kuptohet dhe të përshtatet, në vend që të trajtohet ose të rregullohet.
Hulumtimi i Universitetit Kobe nuk është i pari që shqyrton lidhjet gjenetike me sindromën për të dhënë përgjigje.
Më herët këtë vit, ekspertët zbuluan se disa raste të autizmit mund të shkaktohen nga gjendja gjenetike distrofia miotonike e tipit 1 (DM1).
U zbulua se ata me këtë gjendjen gjenetike kishin 14 herë më shumë gjasa të zhvillonin autizëm.
Studime të tjera kanë sugjeruar se faktorët mjedisorë mund të jenë një shkak i mundshëm i autizmit.
Vitin e kaluar, hulumtimi zbuloi se një shtesë e zakonshme plastike që gjendet në gjithçka, nga biberonat deri te ushqimet, ishte lidhur me një rrezik në rritje të autizmit tek djemtë.
Studimi zbuloi se nivelet më të larta të bisfenolit A (BPA) në urinën e një nëne shtatzënë i trefishonin shanset që një djalë i vogël të zhvillonte simptoma të autizmit deri në moshën dy vjeç.
Të njëjtët djem kishin gjashtë herë më shumë gjasa të diagnostikoheshin me autizëm deri në moshën 11 vjeç – krahasuar me ata, nënat e të cilëve kishin nivele më të ulëta të BPA-së gjatë shtatzënisë.
BPA kimikati ka për qëllim të ngurtësojë plastikën dhe të parandalojë ndryshkjen e metaleve, ndër përdorime të tjera.
Është quajtur gjithashtu një kimikat ‘që ndryshon gjininë’ për shkak të rolit të tij të dukshëm në nxitjen e çrregullimeve hormonale dhe seksuale tek njerëzit, peshqit dhe speciet e tjera./Daily Mail